Kobiety, które są lub planują być w ciąży, powinny ze szczególną uwagą traktować swoje zdrowie i samopoczucie. Tym, którym dokucza senność, problemy ze skórą lub z hormonami poleca się wykonanie szeregu badań. Często jednak zapomina się o mutacji genu MTHFR, a dotyka ona nawet 50% kobiet w Polsce. Lekarze coraz częściej zaczęli kierować swoje pacjentki, aby zweryfikowały, czy nie należą do grupy obciążonej mutacją. Czym ona jest i jak wpływa na organizm?
Za co odpowiada gen MTHFR?
MTHFR to gen odpowiadający za produkcję enzymu odgrywającego kluczową rolę w procesach metabolizacji folianów, metioniny i homocysteiny. Zaburzenia wydzielania tego enzymu mogą doprowadzić do zbyt dużego stężenia homocysteiny w surowicy krwi, a to z kolei może doprowadzić do ryzyka pojawienia się zakrzepów. Objawami powstawania zakrzepicy są bóle kończyn, obrzęki, sina skóra oraz ocieplenie kończyny, może temu towarzyszyć także gorączka czy przyspieszenie tętna. Rozległa zakrzepica potrafi przerodzić się w poważny stan, w którym zagrożone jest nasze życie, dlatego najlepiej jest wykonać badanie mutacji genu MTHFR, które wykaże nam, czy jesteśmy w grupie ryzyka na podstawie czynnika V Leiden. Warto też zrobić to badanie, gdy myślimy o powiększeniu rodziny, ponieważ mutacja tego genu może spowodować wady nerwowe w genach płodu. Co więcej, w przypadku nawracających poronień lub migreny w trakcie ciąży również wskazane jest wykonanie testu MTHFR. Dzięki niemu możliwe jest ustalenie odpowiedniej suplementacji kwasu foliowego – niezbędnego zarówno dla matki, jak i dziecka w tym szczególnym okresie.
Niewątpliwie mutacja genu MTHFR niekorzystnie wpływa na nasz organizm, przez co można odczuwać zmęczenie, apatię, problemy z gospodarką hormonalną, stany nerwicowe, a nawet depresyjne oraz zmiany skórne, nadciśnienie tętnicze i nieprawidłowe stężenie żelaza we krwi. Obecnie na rynku możemy zamówić gotowy test, pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka i odesłać materiał genetyczny do laboratorium, po 7 dniach powinniśmy otrzymać wynik.